Организатор
БФ «Хрупкие люди»

30 ноября 2024 года в Москве состоялась практическая конференция «Качество жизни при несовершенном остеогенезе», организованная благотворительным фондом «Хрупкие люди». Лучшие врачи и специалисты из России и США, работающие с несовершенным остеогенезом, обменялись знаниями и опытом.

Экспертов по несовершенному остеогенезу в России исчезающе мало, еще меньше врачей, работающих со взрослым с НО. В обычных условиях специалистам не хватает возможности общаться друг с другом, а профессиональное взаимодействие очень важно. В формате конференции врачи из разных городов и стран смогли поговорить друг с другом в реальном времени, поделиться опытом, задать важные вопросы и вместе искать на них ответы.

Один из главных вопросов, поднятых на конференции, — необходимость междисциплинарного подхода к лечению несовершенного остеогенеза. Об этом говорили все спикеры без исключения.

Наталия Александровна Белова, руководитель ЦВП «GMS Clinic», ведущий специалист, генетик-эндокринолог, педиатр, член медицинского совета OIFE, д.м.н., начала свое выступление с постановки этой проблемы:

«Редкими болезнями занимаются редкие специалисты. Поэтому невозможно в каждом городе открыть центр по лечению несовершенного остеогенеза. В основе работы таких центров лежит реальный междисциплинарный подход. Когда пациенты «проходят всех специалистов» — это не междисциплинарный подход. Это своеобразный пинг-понг, когда врачи отправляют пациента от специалиста к специалисту, каждый пишет свое заключение, часто противоречащее другому.

Междисциплинарный подход — это работа целой команды высококвалифицированных специалистов. Например, в случае с несовершенным остеогенезом команда должна состоять из эндокринологов, генетиков, ортопедов-травматологов, педиатров, неврологов, офтальмологов, ЛОРов, психологов, дефектологов/логопедов, реабилитологов и эрготерапевтов. Для слаженной работы команды нужны координаторы и участие помогающих организаций».

Также, по мнению Беловой, главное в работе с пациентом с несовершенным остеогенезом — качество его жизни. Все должно работать в комплексе ради одной главной цели — улучшения качества жизни пациента всеми возможными способами.

Дмитрий Степанович Буклаев, заведующий отделением артрогрипоза (10 отделение) «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера», травматолог-ортопед, к.м.н., один из самых грамотных российских экспертов по НО, обобщил практический опыт помощи пациентам с несовершенным остеогенезом за последние полвека. Он продолжил тему междисциплинарного подхода на примере формирования центров компетенции и междисциплинарных команд в Великобритании и Канаде в 1990-е годы. Буклаев отметил, что в России помощь людям с НО развивается в том же направлении, что и в мире, с опорой на лучшие практики.

В рамках конференции были подсвечены важные темы, связанные с теми изменениями, которые произошли за последние пятнадцать лет в области диагностики, лечения и реабилитации пациентов с несовершенным остеогенезом.

Елена Сергеевна Меркурьева, врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. поделилась результатами своего исследования, которые позволили значимо усовершенствовать молекулярно-генетическую диагностику различных форм НО.

Ирина Викторовна Тимошина, научный сотрудник 1 акушерского отделения патологии беременности, секретарь перинатального консилиума ФГБУ «НМИЦАГП им. В.И.Кулакова» Министерства здравоохранения РФ, к.м.н., рассказала о методах ведения беременности у пациентов с НО и помощи в родах. Женщины с несовершенным остеогенезом могут создавать семьи и рожать здоровых детей!

Кроме того, сегодня с помощью современных методов лечения появилась возможность нивелировать сопутствующие внескелетные нарушения у пациентов с НО — об этом на конференции говорили врачи-стоматологи, офтальмологи и сурдологи.

В цепочке помощи детям и взрослым с НО важная роль у реабилитационной службы, которую с 2017 года развивают в фонде «Хрупкие люди» лучшие и известные в стране физические и эрготерапевты. Они работают над непрерывным функционированием семейно-центрированной схемы реабилитации в сообществе, следуя эффективным мировым стандартам.

Были подсвечены важные темы, связанные с теми изменениями, которые произошли за последние пятнадцать лет в области диагностики, лечения и реабилитации пациентов с несовершенным остеогенезом, а также проблемы в лечении взрослых пациентов с НО. Это очень актуальные задачи. И в рамках конференции состоялась ценная дискуссия об этом.

Елена Александровна Мещерякова, директор благотворительного фонда «Хрупкие люди»:

«У нас выступали выдающиеся специалисты в области несовершенного остеогенеза и другой редкой костной патологии. Все — великолепные, без преувеличения. Ценно, что в нашей конференции приняла участие команда американских генетиков и неонатологов детской больницы Немурс, Делавэр — доктора медицины, специалисты по НО. Информации о несовершенном остеогенезе в мире все больше, проводятся новые исследования, появляются и тестируются лекарственные препараты. И наша конференция — очень важное мероприятие с точки зрения объединения врачей и пациентов, взаимодействия этих двух сообществ.

Одна из важных целей работы нашего фонда — добиться, чтобы пациентов с несовершенным остеогенезом принимали абсолютно естественно, чтобы для них были открыты все возможности в социальной жизни. И наша конференция показывает, как много уже изменилось, и что вообще изменения возможны. Мы видим, когда оглядываемся назад, какой огромный и непростой путь мы уже прошли вместе с врачами, пациентами, семьями наших подопечных. Но осознаем, что впереди еще много вопросов и задач, которые необходимо решить».